Sme špecialisti na metabolické, nervosvalové a mnohé monogénne ochorenia.

Ako jediný na Slovensku vyšetrujeme myotonickú dystrofiu. Realizujeme stanovenie expanzií v génoch DMPK pre DM1 a ZNF9 pre DM2. Toto vyšetrenie tak dopĺňa širokú paletu vyšetrení v oblasti nervosvalových ochorení od amyotrofickej laterálnej sklerózy cez Huntingtonovu choreu až po spinálne svalové atrofie typu I-III, ktorým sa v laboratóriu venujeme.  

Sme profesionáli v oblasti diagnostiky cystickej fibrózy, kde vieme využiť najrozsiahlejšiu databázu vyšetrených pacientov v SR, vďaka čomu vieme zabezpečiť sledovanie rodinnej anamnézy naprieč viacerými generáciami.   

Vyšetríme aj metódou NGS. Metóda MPS (často označovaná aj ako NGS Next Generation Sequencing) umožňuje rozsiahle analýzy veľkého počtu génov, alebo vyselektovaných panelov génov a prináša tak novú pridanú hodnotu pre lekára a v neposlednom rade aj pre pacienta. Zásadná pre kvalitu výsledku je analýza sekvenačných dát, ktoré v prípade nášho laboratória vykonávajú experti v tejto oblasti.