Vogt G., Kádasi Ľ., Czeizel E.: A szem fejlődési rendellenességei (Developmental defects of eyes).
Magyarországi gyakoriságuk, genetikai és külső kórokaik, megelőzési lehetőségeik.
Budapest 2009, Medicina Kiadó Zrt., ISBN 978-963-226-198-0, 256 s.
Kádaši Ľ.: Molekulárna genetika vybraných monogénne dedičných ochorení.
Bratislava: Veda, 2005, ISBN 80-2240869-7, 224 s.
Kádaši Ľ., Radvánszky J. a kol.: Časté monogénne dedičné ochorenia v populácii Slovenska.
Veda Bratislava 2014, ISBN 978-80-224-1363-3, 655 s.
Vedecké práce v zahraničných karentovaných/impaktovaných časopisoch
Genčík, A., Kádasi, Ľ., Genčíková, A.: Notes on the genetics of congenital glaucoma. Ophtalmologica Basel, 179/2: 209–213, 1979.
Kádasi, Ľ.: Cleft lip and palate as part of the symptomatology of different syndromes. Acta Chir. Plast., 22/2: 185–190, 1980.
Pálová, A., Halásová, E., Kamenická, E., Kádasi, Ľ.: De novo deletion 1p(34‑pter). Hum. Genet., 69/1: 94, 1985.
Kádasi, Ľ.: Estimating the error rate in DNA diagnosis with linked markers. Hum. Hered., 39: 67–74, 1989.
Lebo, R. V., Kádasi, Ľ., Ferák, V.: Mapping the Duffy linked Charcot‑Marie‑Tooth disease locus. Cytogenet Cell Genet., 51/1-4: 1030‑31, 1989.
Speer, A., et al. (vrátane Kádasi, Ľ.): Deletion analysis of DMD/BMD families... J. Med. Genet., 27/11: 679–682, 1990.
Kádasi, Ľ., Gécz, J., Saksová, L.: Frequency and distribution of deletions in the dystrophin gene... Gene Geography, 5/3: 137‑140, 1991.
Puliti, A., et al. (vrátane Kádasi, Ľ.): Frequency of cystic fibrosis mutations... Adv. Exp. Med. Biol., 290: 383–385, 1991.
Kádasi, Ľ., et al.: Deletion deltaF508 and haplotype analysis... Hum. Genet., 89/3: 305‑306, 1992.
Saksová, Ľ., et al.: A TaqI digestion of PCR product... Dis. Markers, 11/2-3: 139‑141, 1993.
Cystic Fibrosis Genotype-Phenotype Consortium (Kádasi, Ľ.): Correlation between genotype and phenotype... NEJM, 329: 1308‑1313, 1993.
Kádasi, Ľ., et al.: Distribution of ApoBII, MCT118, YNZ22... Gene Geography, 8/2: 121-127, 1994.
Kádasi, Ľ., et al.: PKU in Slovak Republic... Hum. Genetics, 95/1: 112‑114, 1995.
Kádasi, Ľ., Bohušová, T.: A new extremly large allele at D1S89... J. Forensic Sci., 40/5: 906-907, 1995.
Estivill, X., et al. (vrátane Kádasi, Ľ.): Geographic distribution of 272 CF mutations... Hum. Mutation, 10/2: 135-154, 1997.
Kádasi, Ľ., et al.: Distribution of 9 common mutations in the CFTR gene... Gene Geography, 11: 51-56, 1997.
Zaťková, A., Kádasi, Ľ.: Deletion analysis of the SMN and NAIP genes... J. Med. Genet., 9: 176, 1997.
Plašilová, M., et al.: Linkage mapping of a locus for congenital glaucoma... J. Med. Genet., 9: 117, 1997.
Poláková, H., Kádasi, Ľ., Filová, A.: Factor VIII gene inversions in hemophilia A... Hum. Hered., 48/1: 34-37, 1998.
Plášilová, M., et al.: Linkage of congenital glaucoma to the GLC3A locus... Hum. Hered., 48/1: 30-33, 1998.
Plášilová, M., et al.: Identification of a single ancestral CYP1B1 mutation... J. Med. Genet., 36/4: 290-294, 1999.
Zaťková, A., et al.: Analysis of SMN and NAIP genes in Slovak SMA patients. Hum. Hered., 50/3: 171-174, 2000.
Dörk, T., et al. (vrátane Kádasi, Ľ.): CFTRdele2,3(21kB), a Slavic origin CF mutation. Hum. Genet., 106/3: 259-268, 2000.
Zaťková, A., et al.: Novel mutations in HGD gene in Slovak alkaptonuria patients. J. Med. Genet., 37/7: 539-542, 2000.
Zaťková, A., et al.: High frequency of alkaptonuria in Slovakia. Am. J. Hum. Genet., 67/5: 1333-1339, 2000.
Zaťková, A., et al.: Rapid detection of five HGO mutations. Clin. Genet., 63/2: 145-149, 2003.
Shaw, M.A., et al.: Two novel SEDL gene mutations identified. Clin. Genet., 64/3: 235-242, 2003.
Groman, J.D., et al. (vrátane Kádasi, Ľ.): CFTR gene variation affects pathogenicity. Am. J. Hum. Genet., 74/1: 176-179, 2004.
Minarik, G., et al.: GJB2 mutations in Slovak hearing-impaired patients. Clin. Genet., 68/6: 554-557, 2005.
Metzger, S., et al. (vrátane Kádasi, Ľ.): Genetic modifiers of age-at-onset in Huntington’s disease. Hum. Genet., 120/2: 285-292, 2006.
Lehocký, I., Baldovič, M., Kádaši, Ľ., Mestspalu, E.: A database of mitochondrial DNA hypervariable regions I and II sequences of individuals from Slovakia. Forensic Sci Int: Genetics, 2:e53-e59, 2008.
Pálffy R., Gardlík R., Behuliak, M., Kadasi L., Turna, J., Celec P.: On the physiology and pathophysiology of antimicrobial peptides. Mol. Med., 15:51-59, 2009. (IF=3,411)
Radvansky J., Minarik G., Kádasi Ľ.: Comparison of two DNA binding dyes for applications of high-resolution melting analysis. FEBS Letters, 2009, vol. 276, p. 337-337. (IF=3,264)
Radvansky J., Resko P., Surovy M., Minarik G., Ficek A., Kadasi L.: High-resolution melting analysis for genotyping of the myotonic dystrophy type 1 associated Alu insertion/deletion polymorphism. Analytical Biochemistry, 398:126-128, 2010. (IF=3,088)
Radvansky J., Kadasi L.: The expanding world of myotonic dystrophies: How can they be detected? Genet. Test. Molec. Biom., 14(6):733-741, 2010. (IF=1,17)
Pálffy R., Behuliak M., Gardlik R., Jani P., Kádaši Ľ., Turňa J., Celec P.: Oral in vivo Bactofection in Dextran Sulfate Sodium Treated Female Wistar Rats. Folia Biologica - Krakow, 2010, vol. 58, iss. 3-4, p.171-176. (IF=0,547)
Kovács, L., Hlavatá, A., Baldovič, M., Paulovičová, E., Dallos, T., Fehérvízyová, Z., Kádaši, Ľ.: Elevated immunoglobulin D levels in children with PFAPA syndrome. Neuro Endocrinol Lett., 31(6), 101-104, 2010. (IF=1,621)
Radvánský J., Bazsalovicsová E., Králová-Hromadová I., Minárik G., Kádaši Ľ.: Development of high-resolution melting (HRM) analysis for population studies of Fascioloides magna. Parasito. Res., 108:201-209, 2011. (IF=1,721)
Palffy R., Gardlik R., Behuliak M., Jani P., Balakova D., Kadasi L., Turna J., Celec P.: Salmonella-mediated gene therapy in experimental colitis in mice. Exp. Biol. Med., 236:177-183, 2011. (IF=2,6)
Radvansky J., Ficek A., Minarik G., Palffy R., Kadasi L.: Effect of unexpected sequence interruptions to conventional PCR and repeat primed PCR in myotonic dystrophy type 1 testing. Diagn. Mol. Pathol., 20(1):48-51, 2011. (IF=1,579)
Radvansky J., Ficek A., Kadasi L.: Repeat-primed polymerase chain reaction in myotonic dystrophy type 2 testing. Genet. Test. Mol. Bioma., 15(3):133-136, 2011. (IF=1,17)
Radvansky J., Ficek A., Kadasi L.: Upgrading molecular diagnostics of myotonic dystrophies: Multiplexing for simultaneous characterization of the DMPK and ZNF9 repeat motifs. Molecular and Cellular Probes, 25(4):182-185, 2011. (IF=2,078)
Soltysova A., Minarik G., Dzurenkova A., Sufliarska S., Kadasi L., Turna J., Mladosievicova B.: APEX microarray panel for genotyping polymorphisms in cancer chemotherapy and estimation frequencies in a Slovak population. Pharmacogenomics, 12(4):577-592, 2011. (IF=3,893)
Zatkova A., et al.: Identification of 11 novel homogentisates 1,2 dioxygenase variants in alkaptonuria patients and establishment of a novel LOVD-based HGD mutation database. J. Inherit. Metab. Dis., 4:55-65, 2012. (IF=3,808)
Minarik G., et al.: Prevalence of DFNB1 mutations in Slovak patients with non-syndromic hearing loss. Int. J. Ped. Otorhin., 76:400-403, 2012. (IF=1,067)
Celec P., et al.: Genetic polymorphisms related to testosterone metabolism in intellectually gifted boys. PLoS One, 8(1):e54751, 2013. (IF=4,092)
Moorjani P., et al.: Reconstructing Roma history from genome-wide data. PLoS One, 8(3):e58633, 2013. (IF=4,092)
Polak E., et al.: Phenylalanine hydroxylase deficiency in the Slovak population. Gene, 526:347-355, 2013. (IF=2,196)
Radvanszky J., et al.: Uninterrupted CCTG tracts in the myotonic dystrophy type 2 associated locus. Neuromuscular Disorders, 23:591-598, 2013. (IF=3,464)
Nemethova M., et al.: Thirty-nine novel neurofibromatosis 1 (NF1) mutations identified in Slovak patients. Ann. Hum. Genet., 77:364-379, 2013. (IF=2,215)
Sakthivel S., et al.: Mutation Screening of the HGD Gene Identifies a Novel Alkaptonuria Mutation with Significant Founder Effect. Ann. Hum. Genet., 78(3):155-164, 2014. (IF=2,215)
Mašindová I., et al.: MARVELD2 (DFNB49) mutations in the hearing impaired Central European Roma population. PLoS One, 10(4):e0124232, 2015.
Kádaši, L., Cisárik, F.: Genetics and genomic medicine in Slovakia. Mol. Genet. Genomic Med., 3(1):8–13, 2015.
Nemethova M., et al.: Twelve novel HGD gene variants identified in 99 alkaptonuria patients. Eur. J. Hum. Genet., 24(1):66–72, 2016.
Radvanszky J., et al.: Complex phenotypes blur conventional borders between Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome and genitopatellar syndrome. Clin. Genet., 91(2):339–343, 2017.
Soltysova A., et al.: Comprehensive genetic study of cystic fibrosis in Slovak patients in 25 years of genetic diagnostics. Clin Respir J., 12(3):1197-1206, 2018.
Pecimonova M., et al.: Structural and Functional Impact of Seven Missense Variants of Phenylalanine Hydroxylase. Genes (Basel), 10(6):459, 2019.
Kluckova D., et al.: A Study among the Genotype, Functional Alterations, and Phenotype of 9 SCN1A Mutations in Epilepsy Patients. Sci Rep., 10(1):10288, 2020.
Kluckova D., et al.: Clinical manifestation of CDKL5 deficiency disorder and identified mutations in a cohort of Slovak patients. Epilepsy Res., 176:106699, 2021.
Soltysova A., et al.: Alkaptonuria in Russia. Eur J Hum Genet., 2021. doi:10.1038/s41431-021-00955-1.
Radvanszky J., et al.: Characterisation of Non-Pathogenic Premutation-Range Myotonic Dystrophy Type 2 Alleles. J. Clin. Med., 10(17):3934, 2021.
Vedecké práce v domácich karentovaných/impaktovaných časopisoch
Poláková, H., Zmetáková, I., Kádasi Ľ.: Long distance PCR in detection of inversion mutations of F8C gene in Slovak hemophilia A patients. Gen. Physiol. Biophys., 22/2:243-253, 2003.
Minárik, G., Ferák, V., Feráková, E., Ficek, A., Poláková, H., Kádasi, Ľ.: High frequency of GJB2 mutation W24X among Slovak Gypsy patients with non-syndromic hearing loss (NSHL). Gen. Physiol. Biophys., 22/4:549-556, 2003.
Poláková, H., Katrincsáková, B., Minárik, G., Feráková, E., Ficek, A., Baldovič, M., Kádaši, Ľ.: Detection of His1069Gln mutation in Wilson Disease by bidirectional PCR amplification of specific alleles (BI-PASA) test. Gen. Physiol. Biophys., 26:91-96, 2007.
Zmetáková I, Ferák V, Minárik G, Ficek A, Poláková H, Feráková E, Kádaši L.: Identification of the deletions in the UGT1A1 gene of the patients with Crigler-Najjar syndrome type I from Slovakia. Gen. Physiol. Biophys., 26:306-310, 2007.
Kolesár, P., Minárik, G., Baldovič, M., Ficek, A., Kovács, L., Kádaši, Ľ.: Mutation analysis of the CFTR gene in Slovak cystic fibrosis patients by DHPLC and subsequent sequencing: identification of four novel mutations. Gen. Phys. Biophys., 27:299-305, 2008.
Tóthová Tarová, E., Poláková, H., Kayserová, H., Celec, P., Zuzulová, M., Kádaši, Ľ.: Study of the effect of DNA polymorphisms in the mannose-binding lectin gene (MBL2) on disease severity in Slovak cystic fibrosis patients. Gen. Physiol. Biophys., 30(4):373-378, 2011.
Resko, P., Radvansky, J., Odnogova, Z., Baldovic, M., Minarik, G., Polakova, H., Palffy, R., Kadasi, L.: Mutation analysis of the PMP22 gene in Slovak patients with Charcot-Marie-Tooth Disease and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Gen. Physiol. Biophys., 30(4):379-388, 2011.
Desatova, D., Hlavaty, T., Balakova, D., Pav, I., Celec, P., Gregus, M., Zakuciova, M., Hlista, M., Horakova, M., Kadasi, L., Huorka, M., Batovsky, M.: Prevalence of mutations in thiopurine S-methyltransferase gene among Slovak IBD patients. Bratisl. lek. Listy, 113(5):282-284, 2012.
Hlavaty, T., Batovsky, M., Balakova, D., Pav, I., Celec, P., Gregus, M., Zakuciova, M., Hlista, M., Horakova, M., Desatova, D., Koller, T., Toth, J., Kadasi, L., Huorka, M.: The impact of thiopurine-S-methyltransferase genotype on the adverse drug reactions to azathioprine in patients with inflammatory bowel diseases. Bratislavské lekárske listy, 114(4):199-205, 2013.
Bognár, Cs., Baldovič, M., Benetin, J., Kádaši, Ľ., Zaťková, A.: Analysis of Leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) and Parkinson protein 2 (parkin, PARK2) genes mutations in Slovak Parkinson disease patients. Gen. Physiol. Biophys., 32:55-66, 2013.
Bolcekova, A., Nemethova, M., Zatkova, A., Hlinkova, K., Pozgayova, S., Hlavata, A., Kadasi, L., Durovcikova, D., Gerinec, A., Husakova, K., Pavlovicova, Z., Holobrada, M., Kovacs, L., Ilencikova, D.: Clustering of mutations in the 5´ tertile of the NF1 gene in Slovakia patients with optic pathway glioma. Neoplasma, 60(6):655-665, 2013.
Surovy M., Soltysova A., Kolnikova M., Sykora P., Ilencikova D., Ficek A., Radvanszky J., Kadasi L.: Novel SCN1A variants in Dravet syndrome and evaluating a wide approach of patient selection. Gen. Physiol. Biophys., 2016 Apr 5.
Pecimonova M., Polak E., Csicsay F., Reblova K., Stojiljkovic M., Levarski Z., Skultety L., Kadasi L., Soltysova A.: Functional and structural characterisation of 5 missense mutations of the phenylalanine hydroxylase. Gen. Physiol. Biophys., 2017 Oct;36(4):361-371. doi:10.4149/gpb_2017003.
Nagyova, E., Radvanszky, J., Hyblova, M., Simovicova, V., Goncalvesova, E., Asselbergs, F. W., Kadasi, L., Szemes, T., Minarik, G.: Targeted next-generation sequencing in Slovak cardiomyopathy patients. Bratislavske lekarske listy, 120(1), 46–51, 2019.
Radvanska, E., Pos, Z., Zatkova, A., Hyblova, M., Bauer, F., Szemes, T., Kadasi, L., Radvanszky, J.: Molecularly confirmed pontocerebellar hypoplasia in a large family from Slovakia with four severely affected children. Bratislavske lekarske listy, 123(8), 568–572, 2022.
Vedecké práce v zahraničných nekarentovaných časopisoch
Ferák, V., Kroupová, Z., Kádasi, Ľ.: Genetic consequence of the breakdown of isolates in Slovakia. Scr. Medica, 50/1:81‑82, 1977.
Kádasi, Ľ., Šteiglová, M.: Analýza tripletu “CAG” v géne IT-15 v slovenských rodinách s výskytom Huntingtonovej chorey. Čes. a Slov. Neurol. Neurochir., 59:221-225, 1996.
Horváthová L., Hubertová, K., Kádasi, Ľ., Šimko, J.: Detekcia delécií v dystrofínovom géne pri Duchenneovej/Beckerovej muskulárnej dystrofii pomocou mnohonásobnej polymerázovej reťazovej reakcie. Čes. a Slov. Neurol. Neurochir., 59:201-205, 1996.
Macek, M. Jr., Krebsová, A., Macek, M., Ferák, V., Kádasi, Ľ., Tomášová, H., Kayserová, H., Vávrová, V.: Current possibilities of prenatal and postnatal molecular genetic diagnosis of cystic fibrosis in the Czech and Slovak Republics. Čes-Slov. Pediat., 7:557-564, 1997.
Polák, E., Ficek, A., Baldovič, M., Feráková, E., Šoltýsová, A., Strnová, J., Urge, O., Kovács, L., Kádaši, Ľ.: Komplexná mutačná analýza génu PAH u slovenských pacientov postihnutých fenylketonúriou. Čes.-slov. Pediat., 63/10:528-534, 2008.
Vedecké práce v domácich nekarentovaných časopisoch
Kádasi, Ľ., Ferák, V., Demjén, Š.: Genetické riziko pri rázštepoch pery a podnebia. Bratisl. lek. Listy, 69:286‑291, 1978.
Kádasi, Ľ.: Podiel genetických faktorov na perinatálnej úmrtnosti. Bratisl. lek. Listy, 77:33‑39, 1982.
Kádasi, Ľ.: Podiel geneticky podmienených patologických stavov na úmrtností detí vo veku medzi 8. dňom a 1. rokom života. Čs. Pediatrie, 40:415‑417, 1985.
Kádasi, Ľ., Ferák, V.: Analýza ľudskej DNA ako metóda diagnostiky monogénne dedičných ochorení. Lek. Obzor, 36:323‑331, 1987.
Kádasi, Ľ., Hruškovič, I., Thurzová, M., Gécz, J., Kayserová, H., Ferák, V.: DNA analýza ako metóda prevencie cystickej fibrózy. Čs. Pediatrie, 43:646‑651, 1988.
Kádasi, Ľ., Ferák, V., Thurzová, M., Kvasnicová, M.: Využitie analýzy DNA v prevencii progresívnych svalových dystrofií. Bratisl. lek. Listy, 89:828‑834, 1988.
Ferák, V., Kádasi, Ľ., Hrubiško, M., Siváková, D., Véghová, E.: Štúdium genetickej väzby medzi autozómovou dominantnou formou amyotrofie Charcot‑Marie‑Tooth a tromi genetickými markermi chromozómu č. 1. Čs. Neurologie, 52:200‑207, 1989.
Poláková, H., Kádasi, Ľ., Zelinková, M.: Výťažok a kvalita DNA extrahovanej z krvných vzoriek pri rozličných spôsoboch ich uskladnenia. Bratisl. lek. Listy, 90/11:844‑847, 1989.
Gécz, J., Kádasi, Ľ., Poláková, H., Ferák, V.: Uplatnenie analýzy DNA v diagnostike a prevencii hemofílie A. Bratisl. lek. Listy, 91/3:219‑224, 1990.
Ferák, V., Kádasi, Ľ.: Využitie analýzy ľudskej DNA pri identifikácii osôb. Čs. Kriminalistika, 23:25‑33, 1990.
Kádasi, Ľ., Ferák, V., Grošek, O.: A simple approximation to the bivariate normal integral and its application to multifactorial threshold genetic traits. Acta F. R. N. Comen. ‑ Genetica et Biol. Molek., 22:47‑55, 1990.
Krajník, V., Kádasi, Ľ., Ferák, V.: Súčasné možnosti analýzy DNA pri skúmaní biologických stôp. Zborník "Kriminalita: Aktuálny problém súčasnej spoločnosti", Inštitút FMV, Bratislava 1991, 96‑100.
Kádasi, Ľ., Gécz, J., Ferák, V.: Amplifikácia DNA pomocou polymerázovej reťazovej reakcie (PCR) v medicínskej diagnostike. Lek. Obzor, 40:641‑650, 1991.
Kádasi, Ľ., Gécz, J., Puliti, A., Devoto, M., Ferák, V., Romeo, G., Kayserová, H., Kardošová, A., Hruškovič, I.: Mutácia deltaF508 zapríčiňujúca cystickú fibrózu a jej asociácia s tesne viazanými polymorfizmami DNA v slovenskej populácii. Bratisl. lek. Listy, 93/3:141‑145, 1992.
Gécz, J., Saksová, L., Kádasi, Ľ., Véghová, E.: Identifikácia de novo mutácie v géne pre faktor VIII:C v rodine požadujúcej prenatálnu diagnostiku hemofílie A. Bratisl. lek. Listy, 93/9:459‑462, 1992.
Kádasi, Ľ., Gécz, J., Krivušová, T., Matúšek, J., Ferák, V.: Haplotype analysis of the CFTR gene region and proportion of deltaF508 deletion in Slovak CF patients. Funct. Develop. Morphology, 2:141‑142, 1992.
Feráková, E., Ferák, V., Kádasi, Ľ., Poláková, H., Hejcmanová, L., Pijáčková, A.: A unique RFLP haplotype at the phenylalanine hydroxylase locus in Czechoslovak Gypsies with phenylketonuria. Funct. Develop. Morph., 2:139‑140, 1992.
Ferák, V., Kádasi, Ľ.: DNA analýza v identifikácii osôb. Kriminalistický zborník, 37:30‑34, 1993.
Kádasi, Ľ., Gécz, J., Saksová, L., Thurzová, M.: Molekulárno‑genetická analýza delécií pri progresívnyc svalových dystrofiách typu Duchenne a Becker. Bratisl. lek. Listy, 94/5:249‑253, 1993.
Kádasi, Ľ., Poláková, H., Feráková, E., Krivušová, T., Hudecová, S., Szomolayová, I., Strnová, J., Hruškovič, I., Ferák, V.: DNA analýza pri klasickej fenylketonúrii ‑ skríning mutácií a haplotypová analýza v slovenských rodinách. Bratisl. lek. Listy, 95/5:147‑150, 1994.
Kádasi Ľ.: Diagnostika monogénovo podmienených ochorení, založená na analýze DNA (Využitie v prenatálnej diagnostike). Med. Monitor, 5:34‑38, 1996.
Ficek A., Soltysova A., Kadasi L.: Identifikácia metabolických ciest v patogenéze diabetickej retinopatie s využitím exómových sekvenačných dát – pilotná štúdia. Newslab, 2020; roč. 11(1):5–8.
