Zoznam vyšetrení
Metabolické ochorenia
Alkaptonúria (HGD)
Gilbertov syndróm (promótor UGT1A1)
Deficiencia alfa-1-antitrypsínu (SERPINA1*)
Fabryho choroba (GLA)
Fenylketonúria (PAH)
Hyperfenylalaninémia (PTS, GCH1, QDPR, PCBD1)
Wilsonova choroba (ATP7B)
Neurologické, svalové ochorenia a vývojové poruchy
Amyotrofická laterálna skleróza (SOD1, C9orf72)
Duchennova a Beckerova svalová dystrofia (DMD-MLPA)
Epilepsia (SCN1A, SCN2A, PCDH19)
Hereditárna neuropatia s náchylnosťou na tlakovú obrnu (PMP22-MLPA)
Hereditárne ataxie a HD podobné ochorenia (RDPLA, FXN, JPH3, SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17)
Huntingtonovachorea (expanzia v HTT)
Charcot-Marie-Tooth syndróm typ 1A (PMP22-MLPA)
Kongenitálnemyotónie (CLCN1)
Legiusov syndróm (SPRED1)
Myotonická dystrofia typ 1 (expanzia v DMPK)
Myotonická dystrofia typ 2 (expanzia v ZNF9)
Myotónie, paramyotónie a periodické paralýzy (SCN4A)
Nočná epilepsia (CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2)
RETT syndróm (MECP2, FOXG1, BDNF*, CDKL5)
Spinálne svalové atrofie typu I – III (SMN1/SMN2-MLPA)
Sy. fragilného X chromozómu (expanzia FMR1)
Ochorenia zraku a sluchu
Nesyndrómová hluchota (GJB2, MARVELD2*)
Primárny juvenilný glaukóm (CYP1B1, MYOC)
Primárny kongenitálny glaukóm (CYP1B1)
Retinitispigmentosa (RDH12*)
Hematologické ochorenia
Faktor II (Prothrombin) 20210G˃A
Faktor V (Leiden) 1691G˃A
Hemofília A (inverzia F8, F8)
Hemofília B (nepriama diagnostika)
Hereditárna hemochromatóza (HFEC282Y, H63D)
Inhibítor aktivátoraplazminogénu (PAI 1 675 4G/G)
Metyléntetrahydrofolátreduktáza (MTHFR 677C˃T)
Metyléntetrahydrofolátreduktáza (MTHFR 1298A˃C)
Poruchy imunity
Neutropénie (ELANE)
Shwachman-Diamond syndróm (SBDS)
Závažná kombinovaná imunodeficiencia (ADA, RAG1, RAG2, IL2RG)
Iné ochorenia
Cystická fibróza (50 mutácií, CFTR)
Chronická hereditárna pankreatitída (SPINK1, PRSS1)
Mikrodelečné syndrómy (array-CGH)
Mužská sterilita (delécie Y chr., CBAVD a pod.) (AZF, CFTR)
NijmegenBreakage syndróm (NBS1*)
Iné vyšetrenia
Stanovenie zygozity dvojčiat
Určenie otcovstva
Určenie pohlavia plodu
Masívne paralelné sekvenovanie – panely génov pre:
Hematologické ochorenia
Metabolické ochorenia
Nervosvalové ochorenia
Neurologické poruchy
Onkologické ochorenia
Ochorenia srdca
Ochorenia zraku a sluchu
Poruchy imunity
Vývojové poruchy
Klinický exóm (CES)
Iné ochorenia
Rozsah laboratórnych vyšetrení je širší, ako je uvedené vyššie. V prípade záujmu o vyšetrenie iného geneticky podmieneného zriedkavého ochorenia, sa informujte prosím na možnosť vyšetrenia v laboratóriu telefonicky alebo e-mailom.
*Analýza je len v rozsahu vybraných mutácií, resp. vybraných génových oblastí.