Služby

Pre štátne aj neštátne zdravotnícke zariadenia GENEXPRESS poskytuje svoje služby na základe uzavretých zmlúv so všetkými zdravotnými poisťovňami, pôsobiacimi na území Slovenska. Vzhľadom na to, že naše pracovisko nemá ambulantnú zložku, vyšetrenia musia byť indikované lekárom s atestáciou z lekárskej genetiky (kód 062). Každá vzorka odoslaná na analýzu musí byť sprevádzaná informovaným súhlasom pacienta alebo jeho zákonného zástupcu. Stiahnite si formuláre Požiadavka na analýzu DNA a Informovaný súhlas pacienta.

Ponúkané vyšetrenia vykonávame aj pre súkromné osoby (bez indikácie z genetického pracoviska) za priamu úhradu. Ceny jednotlivých výkonov sú stanovené na základe platného bodníka Ministerstva zdravotníctva SR a podľa ceny bodu v príslušnom období (je možné ich prekonzultovať na tel. č. 0918 418 982).

» Stiahnite si cenník služieb pre samoplatcov



NEEXISTUJE ord

Cystická fibróza (CF, OMIM 219700)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=219700

CF je zapríčinená mutáciami v géne CFTR. Doteraz bolo v celosvetovom merítku popísaných viac ako 1700 kauzatívnych mutácií. Pre diagnostické účely vyšetrujeme kaskádovito tento gén. V prvom kroku mutáciu F508del, v druhom panel 50 nasjčastejších mutácií (ktoré tvoria cca 90 % všetkých CFTR mutácií). V treťom kroku, v prípade potreby sekvenujeme všetky kódujúce exóny a na stanovenie štruktúrových prestavieb využívame MLPA. Použitý metodický postup naviac stanoví aj polymorfizmus polyT opakovaní v intróne 8, ktorý významne môže modifikovať klinický prejav niektorých mutácií.

Fenylketonúria (PKU, OMIM 261600)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=261600

Príčinou PKU sú mutácie v géne PAH. Celosvetová databáza v súčasnosti obsahuje viac ako 700 mutácií identifikovaných v tomto géne. Pre diagnostické úäčely sekvenujeme všetky kódujúce exóny tohto génu. Túto diagnostiku ZP Dôvera pre svojich poistencov nehradí!

Primárny kongenitálny glaukóm (GLC3A, OMIM 231300)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=231300

Primárny kongenitálny glaukóm u príslušníkov rómskeho etnika je zapríčinený výlučne mutáciou E387K génu CYP1B1 v homozygotnom stave. Vyšetrenie tejto mutácie má diferenciálno-diagniostickú hodnotu a umožňuje identifikovať aj prenášačov (heterozygotov).

Hemofília A (HA, OMIM 306700)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=306700

Asi 50 % ťažkých foriem HA je zapríčinených inverziou v géne pre faktor 8. Ponúkame priamu analýzu tejto mutácie tak u pacientov ako aj u bezpríznakových osôb s rizikom prenášačstva (matky, sestry pacientov a pod.). V rodinách kde sa nepotvrdí prítomnosť tejto mutácie, sekvenujeme zodpovedný gén ako aj robíme nepriamu DNA diagnostiku pomocou úzko viazaných polymorfizmov, tak pre účely prenatálnej diagnostiky ako aj pre účely stanovenia prenášačstva u rizikových osôb.

Hemofília B (HB, OMIM 306900)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=306900

Pre HB ponúkame nepriamu DNA diagnostiku pomocou úzko viazaných polymorfizmov tak pre účely prenatálnej diagnostiky ako aj pre účely stanovenia prenášačstva u rizikových osôb.

Alkaptonúria (AKU, OMIM 203500)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203500

AKU je zapríčinená mutáciami v géne HGO. Pre slovenskú populáciu máme stanovenú kompletnú mutačnú škálu s klinickým dopadom. Pre diagnostické účely sekvenujeme všetky kódujúce exóny génu HGO.

Huntingtonova chorea (HD, OMIM 143100)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=143100

Príčinou Huntingtonovej chorei je expanzia (viac ako 39 opakovaní) tripletu „CAG” v géne IT-15. Keďže v tomto géne doteraz neboli popísané žiadné iné mutácie zapríčiujúce HD, stanovenie prítomnosti expanzie má diferenciálno-diagnostickú hodnotu.

Spinálne svalové atrofie typu I – III (SMA I-III, OMIM 253300, 253550, 253400)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253300

Až u 95 % pacientov postihnutých ľubovoľným typom SMA bola identifikovaná homozygotná delécia exónov 7 a/alebo 8 génu SMN1. Ponúkame stanovenie počtu kópií exónov 7 a 8 aj v SMN1 aj v SMN2 géne. Vzhľadom na vysoký podieľ kauzatívnych delécií, vyšetrenie má aj diferenciálno-diagnostickú hodnotu. Metóda umožní aj stanovenie prenášačstva v rizikových rodinách.

Nesyndrómová hluchota (NSHL, OMIM 220290)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=220290

Odhaduje sa, že asi 50 % všetkých hluchôt je zapríčinených mutáciami v géne GJB2. Ponúkame analýzu najčastejšej mutácie v európskych populáciách (35delG), ktorá tvorí viac ako 50 % všetkých GJB2 mutácií na Slovensku. U prípadov heterozygotných alebo negatívnych pre túto mutáciu, robíme sekvenčnú analýzu celého génu.U pacientov bez identifikovanej mutácie v uvedenom géne ďalej analyzujeme prítomnosť 342 kb delécie v GJB6 géne a mutácie IVS4+2T-C v géne MARVELD2. Mutácie v géne MARVELD2 sú časté u rómskeho etnika.

Wilsonova choroba (WD, OMIM 277900)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=277900

Incidencia tohto autozomálne recesívne dedičného ochorenia v európských populáciách sa odhaduje na 1 : 30 000. Ochorenie je zapríčinené mutáciami v géne ATP7B, ktorých bolo doteraz identifikovaných viac ako 300. U pacientov kaukazoidného pôvodu však prevažnú väčšinu tvorí mutácia His1069Gln (H1069Q). U pacientov zo Slovenska táto mutácia bola identifikovaná v homozygotnom stave u 40 %, a v heterozygotnom stave u 32 % prípadov. Ponúkame priamu detekciu tejto mutácie tak v homozygotnom ako aj v heterozygotnom stave. V oprávnených prípadoch robíme sekvenovanie celého génu.

Mužská sterilita (obštrukčná azoospermia, CBAVD, a pod.)

Kongenitálna bilaterálna agenéza vas defferens (CBAVD), zapríčiňujúca mužskú infertilitu je mnohokrát súčasťou klinického obrazu cystickej fibrózy, ale môže byť prítomný aj ako jediný symptóm tohto ochorenia. V týchto prípadoch je zapríčinená mutáciami v géne CFTR. Ponúkame komplexnú mutačnú analýzu tohto géne, ako aj počtu kópií polymorfizmu polyT v intóne 8, ktorého alela 5T vykazuje významnú asociáciu s CBAVD. Podmienkou analýzy je spermiogram pacienta s počtom spermií pod 1 mil/ml ejakulátu a negatívny nález Y-chromozómových delécií. Analýzu Y-chromozómových delécií ponúkame.

Crigler-Najjar sy. (OMIM 21880)

Pomerne casté ochorenie u slovenských Romov. Poskytujeme sekvenovanie všetkých kódujúcich exónov génu UGT1A1 u pacientov zo všetkých etník.

Epilepsia

Epilepsia predstavuje geneticky veľmi heterogénnu klinickú jednotku. V súčasnosti poskytujeme sekvenovanie nasledovných génov, v ktorých boli v literatúre popísané kauzatívne mutácie: SCN1A, SCN2A, SCN1B, GABRG2, GABRD, GABRA1 a PCDH19. Rozsah analýzy treba vopred prekonzultovať. VšZP a Union v súčasnosti hradia len analýzu génu SCN1A, pre analýzu ďalších génov je potrebné podrobné neurologické zdôvodnenie. V súčasnosti Dôvera nehradí molekulárnu diagnostiku epilepsie vôbec, preto ich poistencov neposielajte!

Určenie pohlavia plodu

V mnohých prípadoch, na X-chromozóm viazaných závažných dedičných ochorení (Duchenneova/Beckerova svalová dystrófia, hemofília A a B, Lowe sy a pod.) jedinou možnosťou prevencie v rizikových graviditách je stanovenie pohlavia plodu. Ponúkaná analýza založená na stanovení prítomnisti Y-chromozóm špecifických sekvencií je rýchla a spoľahlivá.

Stanovenie zygozity dvojčiat

Vyšetrenie panelu 16 STR polymorfizmov (používaných INTERPOL-om aj FBI) umožní jednoznačné stanovenie zygozity rovnakopohlavných dvojčenských párov.

Charcot-Marie-Tooth sy. typ 1A (CMT1A, OMIM 118220)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=118220

Autozomálne dominantne dedičný CMT1A syndróm s incidenciou 1 : 10 000 je najčastejšou formou dedičných periferných neuropatií. Až 70 % prípadov je zapríčinených duplikáciou génu PMP22. Ponúkame spoľahlivú identifikáciu týchto duplikácií pomocou MLPA. U prípadov bez duplikácie, sekvenujeme gény PMP22, MPZa GJB1.

Hereditárna neuropatia s náchylnosťou na tlakovú obrnu (HNPP, OMIM 162500)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=162500

Heterozygotná delécia génu PMP22 je zodpovedná až za 80 % prípadov HNPP. Ponúkame spoľahlivú identifikáciu tejto delécie na úrovni analýzy DNA metódou MLPA.

Myotonická dystrofia typ 1 (DM1, OMIM 160900)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=160900

Autozomálne dominantne dedičná DM1 s incidenciou 1 : 8 000 patrí medzi najčastejšie neuromuskulárne ochorenia. Ochorenie je zapríčinené expanziou trinukleotidu "CTG" v géne DMPK. Stanovenie tejto expanzie má difernciálno dignostickú hodnotu.

Deficiencia alfa-1-antitrypsínu (OMIM 107400)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=107400

Deficiencia alfa-1-antitrypsínu (AAT) je autozomálne recesívne dedičné ochorenie, ktorého incidencia sa odhaduje na 1 : 2 - 5000. AAT je inhibítor proteáz, deficiencia ktorého je asociovaná emfyzémom pľúc a postihnutím pečene. Je kódovaný génom PI. Niektoré jeho alelové varianty majú zníženú až nulovú inhibičnú aktivitu. Najznámejšou a najrozšírenejšou takou alelou v európských populáciách je alela PI Z. Šandardne na našom pracovisku poskytujeme identifikáciu tejto alely na úrovni DNA. V oprávnených prípadoch poskytujeme aj sekvenovanie celej kódujúcej oblasti PI génu.

Sy. fragilného X chromozómu (FRAXA, OMIM 309550)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=309550

Mentálna retardácia asociovaná s fragilitou X chromozómu je najčastejšou formou dedičnej mentálnej retardácie u mužov. Je to X-recesívne ochorenie, zapríčinené expanziou tripletu "CCG" v géne FMR1. Normálna variabilita tohto tripletu je 6 - 54 opakovaní. Počet kópií nad 200 sa všeobecne považuje za patológiu, zodpovednú za mentálnu retardáciu. Počet kópií v rozsahu 55 - 199 predstavuje premutáciu, s rizikom expanzie počas gametogenézy, predovšetkým počas ovogenézy. Poskytujeme stanovenie počtu kópií tohto tripletu.

Myotonická dystrofia typ 2 (DM2, OMIM 6026680)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/602668

DM2 je zapríčinená expanziou tetrapletu CCTG v géne ZNF9. Ponúkame presnú analýzu počtu opakovaní tohto tetrapletu. Test má diferenciálno diagnostickú hodnotu.

RETT syndróm (RETT, OMIM 312750)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/312750

Ochorenie vo väčšine prípadov je zapríčinené mutáciami v géne MECP2. Ponúkame sekvenovanie kódujúcej oblasti tohto génu. V prípade negatívneho výsledku ponúkame aj sekvenovanie génov CDKL5, FOXG1C a BDNF (je potrebná nová indikácia s odôvodnením, najlepšie od špecialistu).

Nijmegen Breakage syndróm (NBS, OMIM 251260)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/251260

90 % pacientov slovanského pôvodu s týmto ochorením má mutáciu 657del5 v géne NBS1. Ponúkame cielenú identifikáciu tejto mutácie ako aj sekvenovanie exónov 6, 7 a 10, s najčastejším výskytom mutácií.

array-CGH

array-CGH je optimálnou metódou na stanovenie malých submikroskopických chromozómových aberácií pri mikrodelečných syndrómov, viacpočetných vrodených vývinových chybách, nešpecifických mentálnych retardáciách a pod.VšZP a Union tento výkon pre svojich poistencov hradia. Pre poistencov Dôvery (žiaľ) túto analýzu môžeme vykonávať len pre účely prenátlnej diagnostiky po pozitívnom náleze multimarkerového skríningu a po nejednoznačnom výsledky vyšetrenia karyotypu.

Duchenneova a Beckerova svalová dystrofia (DMD/BMD, OMIM 310200/300377)

Web: http://omim.org/entry/310200?search=DMD&highlight=dmd

Duchenneova a Beckerova savlová dystrofia patria medzi najčastejšie X-viazané recesívne dedičné nervovo svalové ochorenie u detí Postihujú cca 1 chlapca z 3500 - 5000 novorodených chlapcov. Sú zapríčionené mutáciami v géne pre dystrofín. Najčastejšími mutáciami sú delécie jedného až niekoľkých exónov (tvoria okolo 2/3 všetkých typov mutácií) a duplikácie (tvoriace okolo 10 % prípadov). Poskytujeme MLPA analýzu zodpovedného génu, ktorá odhalí tak delécie ako aj duplikácie a to u pacientov ako aj u prenášačiek.

Kongenitálna myotónia (OMIM 160800, 255700)

Web: http://omim.org/entry/160800?search=myotonia%20congenita&highlight=congenita%20myotonic%20myotonia, http://omim.org/entry/255700?search=myotonia%20congenita&highlight=congenita%20myotonic%20myotonia,

Sú 2 formy kongenitálnej myotónie, AD forma (Thomsenova choroba) a AR forma (Beckerova choroba). Obe formy sú zapríčinené mutáciami v géne CLCN1 v chromozomálnej lokalizácii 7q34. Poskytujeme sekvenovanie všetkých kódujúcich exónov CLCN1 génu.

Vyšetrenie delécií v AZF oblasti Y-chromozómu

Poskytujeme vyšetrenie mikrodelécií v AZFa, AZFb a AZFc oblasti a SRY génu Y-chromozómu pomocou kitu Devyser AZF mix, zahrňujúcich 14 lokusov Y-chromozómu. Podmienkou analýzy je predchádzajúca klasická cytogenetika a spermiogram pod 1 mil/ml ejakulátu.

Retinitis pigmentosa (OMIM 608830)

Jeden typ retinitis pigmentosa má významne zvýšenú incidenciu u slovenských Romov, a je zapríčinený founder mutáciou v RDH12 géne. Ponúkame identifikáciu tejto mutácie. V oprávnených prípadoch (napr. u pacientov z kaukazoidnej populácie) sekvenujeme všetky kódujúce exóny príslušného génu.

Legiusov syndróm (OMIM 611431)

AD Legiusov sy. je zapríčinený mutáciami v géne SPRED1. Poskytujeme komplexnú mutačnú analýzu tohto génu sekvenovaním.

Chronická hereditárna pankreatída (OMIM 167800)

Ochorenie je zapríčinené mutáciami v génoch PRSS1 a SPINK1. Poskytujeme komplexnú mutačnú analýzu oboch génov sekvenovaním.

Mikrodelečné syndrómy (31 syndrómov)

1.1p36 deletion syndrome 2.2p16.1-p15 microdeletion syndrome 3.2q23.1 microdeletion/microduplication syndrome 4.Glass syndrome, 2q32-q33 5.3q29 microdeletion syndrome 6.3q29 microduplication syndrome 7.Wolf-Hirschhorn syndrome, 4p16.3 8.Cri-du-Chat syndrome, 5p15 9.Sotos syndrome, 5q35.3 10.Williams-Beuren syndrome, 7q11.23 11.Williams-Beuren duplication syndrome 12.Langer-Giedion syndrome, 8q24.11-q24.13 13.9q22.3 microdeletion syndrome, 9q22.3 14.DiGeorge syndrome-2, 10p13-p14 15.Prader-Willi syndrome, 15q11.2 16.Angelman syndrome, 15q11.2 17.Witteveen-Kolk*/15q24 microdeletion syndrome 18.Rubinstein-Taybi syndrome, 16p13.3 19.Miller-Dieker syndrome, 17p13.3 20.Lissencephaly-1, 17p13.3 21.Smith-Magenis syndrome, 17p11.2 22.Potocki-Lupski syndrome, 17p11.2 23.NF1 microdeletion syndrome, 17p11.2 24.Koolen-de Vries syndrome, 17q21.31 25.17q21.31 microduplication syndrome 26.DiGeorge syndrome, 22q11.21 27.22q11.2 microduplication syndrome 28.Distal 22q11.2 deletion syndrome 29.Phelan-McDermid syndrome, 22q13 30.Rett syndrome, Xq28 31.MECP2 duplication syndrome,Xq28

Neutropénie

Ťažké kongenitálne neutropénie sú zapríčinené mutáciami vo viacerých génoch a predstavujú geneticky heterogénnu skupinu ochorení spôsobujúcu závažne poruchy krvotvorby a imunity. Genetické abnormality s rôznym typom dedičnosti môžu spôsobiť túto poruchu na viacerých úrovniach. V súčasnosti poskytujeme testovanie mutácií v génoch, ktoré sú najčastejšie spájané so vznikom tohto ochorenia. A to: cyklická neutropénia (ELANE), kongenitálne neutropénie (ELANE, G6PC3, HAX1, GFI1, JAGN1), X-viazané WASP (WAS), Shwachman Diamond syndrom (SBDS), WHIM sy. (CXCR4) a glykogenóza 1B (G6PT1).

Fabryho choroba (FCH, OMIM 301500

Fabryho choroba je spôsobená mutáciami véne GLA, ktorá sa nachádza na X chromozóme. Muži sú postihnutí závažnejšou formou ochorenia, ženy môžu mať od mierných príznakov až po závažné. V tomto géne bolo popísaných vaic ako 200 kauzatívnych mutácií. Pre diagnostické účely poskytujeme sekvenovanie všetkých kódujúcich sekvencií génu.

Fotografie z prevádzky Genexpress, s.r.o.