Služby

Pre štátne aj neštátne zdravotnícke zariadenia GENEXPRESS poskytuje svoje služby na základe uzavretých zmlúv so všetkými zdravotnými poisťovňami, pôsobiacimi na území Slovenska. Vzhľadom na to, že naše pracovisko nemá ambulantnú zložku, vyšetrenia musia byť indikované lekárom s atestáciou z lekárskej genetiky (kód 062). Každá vzorka odoslaná na analýzu musí byť sprevádzaná informovaným súhlasom pacienta alebo jeho zákonného zástupcu. Stiahnite si formuláre Požiadavka na analýzu DNA a Informovaný súhlas pacienta.

Ponúkané vyšetrenia vykonávame aj pre súkromné osoby (bez indikácie z genetického pracoviska) za priamu úhradu. Ceny jednotlivých výkonov sú stanovené na základe platného bodníka Ministerstva zdravotníctva SR a podľa ceny bodu v príslušnom období (je možné ich prekonzultovať na tel. č. 0918 418 982).

NEEXISTUJE ord

Cystická fibróza (CF, OMIM 219700)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=219700

CF je zapríčinená mutáciami v géne CFTR. Doteraz bolo v celosvetovom merítku popísaných viac ako 1500 kauzatívnych mutácií. Vyšetrujeme 50 najčastejších mutácií, vyskytujúcich sa v populáciách strednej a východnej Európy, ktoré tvoria okolo 90 % všetkých CF mutácií aj na Slovensku. Použitý metodický postup naviac stanoví aj polymorfizmus polyT opakovaní v intróne 8, ktorý významne môže modifikovať klinický prejav niektorých mutácií. V oprávnených prípadoch robíme sekvenovanie celého CFTR génu ako aj MLPA analýzu na detekciu veľkých prestavieb v tomto géne

Fenylketonúria (PKU, OMIM 261600)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=261600

Príčinou PKU sú mutácie v géne PAH. Celosvetová databáza v súčasnosti obsahuje viac ako 500 mutácií identifikovaných v tomto géne. Ponúkame analýzu mutácií R252W, R261Q, G272X, R408W, R408Q, R158Q, IVS10nt+564, IVS12nt+1,Y414C, L48S, I65T, ktoré predstavujú záchytnosť 75 – 80 % pri klasickej PKU. U príslušníkov rómskeho etnika mutácia R252W tvorí 100 % prípadov. V prípade negatívneho nálezu, resp. heterozygotného genotypu sekvenujeme celú kódujúcu oblasť zodpovedného génu.

Primárny kongenitálny glaukóm (GLC3A, OMIM 231300)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=231300

Primárny kongenitálny glaukóm u príslušníkov rómskeho etnika je zapríčinený výlučne mutáciou E387K génu CYP1B1 v homozygotnom stave. Vyšetrenie tejto mutácie má diferenciálno-diagniostickú hodnotu a umožňuje identifikovať aj prenášačov (heterozygotov).

Hemofília A (HA, OMIM 306700)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=306700

Asi 50 % ťažkých foriem HA je zapríčinených inverziou v géne pre faktor 8. Ponúkame priamu analýzu tejto mutácie tak u pacientov ako aj u bezpríznakových osôb s rizikom prenášačstva (matky, sestry pacientov a pod.). V rodinách kde sa nepotvrdí prítomnosť tejto mutácie, sekvenujeme zodpovedný gén ako aj robíme nepriamu DNA diagnostiku pomocou úzko viazaných polymorfizmov, tak pre účely prenatálnej diagnostiky ako aj pre účely stanovenia prenášačstva u rizikových osôb.

Hemofília B (HB, OMIM 306900)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=306900

Pre HB ponúkame nepriamu DNA diagnostiku pomocou úzko viazaných polymorfizmov tak pre účely prenatálnej diagnostiky ako aj pre účely stanovenia prenášačstva u rizikových osôb.

Alkaptonúria (AKU, OMIM 203500)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=203500

AKU je zapríčinená mutáciami v géne HGO. Pre slovenskú populáciu máme stanovenú kompletnú mutačnú škálu, analýzu ktorej ponúkame aj pre diagnostické účely. Ide o nasledovné mutácie: G161R, G152fs, G270R, P370fs, IVS1-1G>A, IVS5+1G>A, S47L, P230S, V300G a R58fs. V prípade potreby uskutočníme aj sekvenovanie všetkých exónov génu HGO.

Huntingtonova chorea (HD, OMIM 143100)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=143100

Príčinou Huntingtonovej chorei je expanzia (viac ako 39 opakovaní) tripletu „CAG” v géne IT-15. Keďže v tomto géne doteraz neboli popísané žiadné iné mutácie zapríčiujúce HD, prítomnosť expanzie má diferenciálno-diagnostickú hodnotu.

Spinálne svalové atrofie typu I – III (SMA I-III, OMIM 253300, 253550, 253400)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253300

Až u 95 % pacientov postihnutých ľubovoľným typom SMA bola identifikovaná homozygotná delécia exónov 7 a/alebo 8 génu SMN1. Ponúkame vyšetrenie prítomnosti obidvoch týchto exónov. Vzhľadom na vysoký podieľ kauzatívnych delécií, vyšetrenie má aj diferenciálno-diagnostickú hodnotu. V oprávnených prípadoch (napr. stanovenie prenášačstva u príbuzných) poskytujeme stanovenie počtu kópií SMN1 a SMN2 génu.

Nesyndrómová hluchota (NSHL, OMIM 220290)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=220290

Odhaduje sa, že asi 50 % všetkých hluchôt je zapríčinených mutáciami v géne GJB2. Ponúkame analýzu najčastejšej mutácie v európskych populáciách (35delG), ktorá tvorí viac ako 50 % všetkých GJB2 mutácií na Slovensku. U prípadov heterozygotných alebo negatívnych pre túto mutáciu, robíme sekvenčnú analýzu celého génu.U pacientov bez identifikovanej mutácie v uvedenom géne ďalej analyzujeme prítomnosť 342 kb delécie v GJB6 géne a mutácie IVS4+2T-C v géne MARVELD2.

Wilsonova choroba (WD, OMIM 277900)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=277900

Incidencia tohto autozomálne recesívne dedičného ochorenia v európských populáciách sa odhaduje na 1 : 30 000. Ochorenie je zapríčinené mutáciami v géne ATP7B, ktorých bolo doteraz identifikovaných viac ako 300. U pacientov kaukazoidného pôvodu však prevažnú väčšinu tvorí mutácia His1069Gln (H1069Q). U pacientov zo Slovenska táto mutácia bola identifikovaná v homozygotnom stave u 40 %, a v heterozygotnom stave u 32 % prípadov. Ponúkame priamu detekciu tejto mutácie tak v homozygotnom ako aj v heterozygotnom stave. V oprávnených prípadoch robíme sekvenovanie celého génu.

Mužská sterilita (obštrukčná azoospermia, CBAVD, a pod.)

Kongenitálna bilaterálna agenéza vas defferens (CBAVD), zapríčiňujúca mužskú infertilitu je mnohokrát súčasťou klinického obrazu cystickej fibrózy, ale môže byť prítomný aj ako jediný symptóm tohto ochorenia. V týchto prípadoch je zapríčinená mutáciami v géne CFTR. Ponúkame priamu detekciu 50 najčastejších mutácií (tú istú škálu ako pre cystickú fibrózu) v tomto géne, ako aj počtu kópií polymorfizmu polyT v intóne 8, ktorého alela 5T vykazuje významnú asociáciu s CBAVD. V oprávnených prípadoch sekvenujeme celú kódujúcu oblasť CFTR génu.Podmienkou analýzy je aj spermiogram pacienta s počtom spermií pod 1 mil/ml ejakulátu a negatívny nález Y-chromozómových delécií.

Epilepsia

Epilepsia predstavuje geneticky veľmi heterogénnu klinickú jednotku. V súčasnosti poskytujeme sekvenovanie nasledovných génov, v ktorých boli v literatúre popísané kauzatívne mutácie: SCN1A, SCN2A, SCN1B, GABRG2, GABRD, GABRA1 a PCDH19. Rozsah analýzy treba vopred prekonzultovať. VšZP a Union v súčasnosti hradia len analýzu génu SCN1A, pre analýzu ďalkších génov trV súčasnosti Dôvera nehradí molekulárnu diagnostiku epilepsie vôbec, preto ich poistencov neposielajte!

Určenie pohlavia plodu

V mnohých prípadoch, na X-chromozóm viazaných závažných dedičných ochorení (Duchenneova/Beckerova svalová dystrófia, hemofília A a B, Lowe sy a pod.) jedinou možnosťou prevencie v rizikových graviditách je stanovenie pohlavia plodu. Ponúkaná analýza založená na stanovení prítomnisti Y-chromozóm špecifických sekvencií je rýchla a spoľahlivá.

Stanovenie zygozity dvojčiat

Vyšetrenie panelu 15 STR polymorfizmov (používaných INTERPOL-om aj FBI) umožní jednoznačné stanovenie zygozity rovnakopohlavných dvojčenských párov.

Charcot-Marie-Tooth sy. typ 1A (CMT1A, OMIM 118220)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=118220

Autozomálne dominantne dedičný CMT1A syndróm s incidenciou 1 : 10000 je najčastejšou formou dedičných periferných neuropatií. Až 70 % prípadov je zapríčinených duplikáciou génu PMP22. Ponúkame spoľahlivú identifikáciu týchto duplikácií. U prípadov bez duplikácie, sekvenujeme gény PMP22, MPZa GJB1.

Hereditárna neuropatia s náchylnosťou na tlakovú obrnu (HNPP, OMIM 162500)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=162500

Heterozygotná delécia génu PMP22 je zodpovedná až za 80 % prípadov HNPP. Ponúkame spoľahlivú identifikáciu tejto delécie na úrovni analýzy DNA.

Myotonická dystrofia typ 1 (DM1, OMIM 160900)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=160900

Autozomálne dominantne dedičná DM1 s incidenciou 1 : 8000 patrí medzi najčastejšie neuromuskulárne ochorenia. Ochorenie je zapríčinené expanziou trinukleotidu "CTG" v géne DMPK. Stanovenie tejto expanzie má difernciálno dignostickú hodnotu.

Deficiencia alfa-1-antitrypsínu (OMIM 107400)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=107400

Deficiencia alfa-1-antitrypsínu (AAT) je autozomálne recesívne dedičné ochorenie, ktorého incidencia sa odhaduje na 1 : 2 - 5000. AAT je inhibítor proteáz, deficiencia ktorého je asociovaná emfyzémom pľúc a postihnutím pečene. Je kódovaný génom PI. Niektoré jeho alelové varianty majú zníženú až nulovú inhibičnú aktivitu. Najznámejšou a najrozšírenejšou takou alelou v európských populáciách je alela PI Z. Šandardne na našom pracovisku poskytujeme identifikáciu tejto alely na úrovni DNA. V oprávnených prípadoch poskytujeme aj sekvenovanie celej kódujúcej oblasti PI génu.

Sy. fragilného X chromozómu (FRAXA, OMIM 309550)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=309550

Mentálna retardácia asociovaná s fragilitou X chromozómu je najčastejšou formou dedičnej mentálnej retardácie u mužov. Je to X-recesívne ochorenie, zapríčinené expanziou tripletu "CCG" v géne FMR1. Normálna variabilita tohto tripletu je 6 - 54 opakovaní. Počet kópií nad 200 sa všeobecne považuje za patológiu, zodpovednú za mentálnu retardáciu. Počet kópií v rozsahu 55 - 199 predstavuje premutáciu, s rizikom expanzie počas gametogenézy, predovšetkým počas ovogenézy. Poskytujeme stanovenie počtu kópií tohto tripletu.

Myotonická dystrofia typ 2 (DM2, OMIM 6026680)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/602668

DM2 je zapríčinená expanziou tetrapletu CCTG v géne ZNF9. Ponúkame presnú analýzu počtu opakovania tohto tetrapletu. Test má diferenciálno diagnostickú hodnotu.

RETT syndróm (RETT, OMIM 312750)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/312750

Ochorenie vo väčšine prípadov je zapríčinené mutáciami v géne MECP2. Ponúkame sekvenovanie kódujúcej oblasti tohto génu. V prípade negatívneho výsledku ponúkame aj sekvenovanie génov CDKL5, FOXG1C a BDNF

Nijmegen Breakage syndróm (NBS, OMIM 251260)

Web: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/251260

90 % pacientov slovanského pôvodu s týmto ochorením má mutáciu 657del5 v géne NBS1. Ponúkame cielenú identifikáciu tejto mutácie ako aj sekvenovanie exónov 6, 7 a 10, s najčastejším výskytom mutácií

array-CGH

array-CGH je optimálnou metódou na stanovenie malých submikroskopických chromozómových aberácií pri mikrodelečných syndrómov, viacpočetných vrodených vývinových chybách, nešpecifických mentálnych retardáciách a pod.Pre poistenco Dôvery (žiaľ) túto analýzu môžeme vykonávať len pre účely prenátlnej diagnostiky po pozitívnom náleze multimarkerového skríningu a po nejednoznačnom výsledky vyšetrenia karyotypu.

Duchenneova a Beckerova svalová dystrofia (DMD/BMD, OMIM 310200/300377)

Web: http://omim.org/entry/310200?search=DMD&highlight=dmd

Duchenneova a Beckerova savlová dystrofia patria medzi najčastejšie X-viazané recesívne dedičné nervovo svalové ochorenie u detí Postihujú cca 1 chlapca z 3500 - 5000 novorodených chlapcov. Sú zapríčionené mutáciami v géne pre dystrofín. Najčastejšími mutáciami sú delécie jedného až niekoľkých exónov (tvoria okolo 2/3 všetkých typov mutácií) a duplikácie (tvoriace okolo 10 % prípadov). Poskytujeme MLPA analýzy zodpovedného génu, ktorá odhalí tak delécie ako aj duplikácie a to u pacientov ako aj u prenášačiek.

Kongenitálna myotónia (OMIM 160800, 255700)

Web: http://omim.org/entry/160800?search=myotonia%20congenita&highlight=congenita%20myotonic%20myotonia, http://omim.org/entry/255700?search=myotonia%20congenita&highlight=congenita%20myotonic%20myotonia,

Sú 2 formy kongenitálnej myotónie, AD forma (Thomsenova choroba) a AR forma (Beckerova choroba). Obe formy sú zapríčinené mutáciami v géne CLCN1 v chromozomálnej lokalizácii 7q34. Poskytujeme sekvenovanie celého CLCN1 génu.

Fotografie z prevádzky Genexpress, s.r.o.